اسباب واعراض متلازمة Prader-Willi

تعرف اسباب واعراض متلازمة Prader-Willi
Prader-Willi PraderWilli%20synd.j
متلازمة برادر ويلي Prader-Willi syndrome هي أحد الاضطرابات الجينية النادرة التي ينتج عنها مجموعة
من المشكلات الجسمانية، والعقلية، والسلوكية. وعلى الرغم من أنه لم يتم التعرف بالتحديد
على الجينات المسئولة عن الإصابة بهذا المرض، فإن العلماء
يعتقدون أن الإصابة يسببها وجود مشكلة في الكروموسوم 15.

الصفات الشكلية العامة (عند البالغين ):-

• بروز في جسر الأنف Prominent Nasal Bridge
• يدان و قدمان صغيرتان Small Hands And Feet .
• بشرة رقيقية تتكدم بسهولة .
• وزن زائد ، متركز عادة ً في مركز الجسم .
• جبهة عريضة مرتفعة .
• شفاه ملتفة للأسفل ، و عينان لوزيتا الشكل Almond Shaped .
• عجز جنسي .
• المصاب عادة ً أعسر Left-Handed
• قدرات حركية محدودة .

الخصائص والأعراض المرضية :
o نقص الحركة وهو جنينا .
o ضعف العضلات منذ الطفولة ويزيد مع العمر
o صعوبة في الرضاعة
o خمول في مرحلة الطفولة مع بكاء ضعيف.
o تأخر عام في النمو الحركي والفكري
o نقص وعدم زيادة في الوزن في مرحلة الطفولة.
o شراهة في الأكل، بدانة بمرور الوقت، زيادة أو سرعة في الوزن مع سمنة مفرطة في غياب التدخل العلاجي .
o مشكلات في الأكل ، مثل الارتباط الزائد بطعام معين والأكل الزائد.
o تخلف عقلي بسيط أو صعوبات تعلم .
o القصور الجنسي والأعضاء التناسلية
o مشاكل سلوكية
o الوفاة المبكرة بسبب زيادة الوزن

• الأعراض الجسمية :
o ملامح جسمية مميزة
-رأس صغير
o استطالة الجمجمة مع وجه ضيق وعينين ضيقتين وبيضاويتين
o أنخفاض الفم
o شعر أشقر وعيون زرقاء مهما كانت الجنسية في 50% من الحالات
o قصر القامة، قصر الأيدي والأقدام

حـُـلم معجب بهذا