ما هي متلازمة ريت؟

متلازمة ريت Rett Syndrome ،

هي مجموعة من الاضطرابات التي تصيب الجهاز العصبي ، وهو مرض جيني نادر يصيب الفتيات فقط دون الذكور ، ويتسبب في ظهور اضطرابات شاملة في النمو ، بالإضافة لتأُثيره على الدماغ مما يفقده القدرة على الاحتفاظ بالمهارات والخبرات التي تكتسبها الفتاة مثل المشي والنطق ، مع اعاقات حركية ،اعاقات التواصل ونوبات صرعية ، وتبدأ أعراض متلازمة ريت بالنمو الطبيعي ثم التوقف عن النمو في الفترة ما بين الشهر الثالث والعام الثالث ، كما تتعلق متلازمة ريت بمرض التوحد ، وتبدأ الأعراض في الظهور بعد الستة شهور الأولى وحتى سن الثانية عشر ، ويعزى بعض العلماء الإصابة بمتلازمة رت للعامل الوارثي المرتبط بالكروموزوم إكس (X) ، للأسف لا يوجد شفاء تام للمرض ولكن يمكن علاج بعض الأعراض باستعمال بعض الأدوية مع العلاجات الكلامية ، ويظل المريض في حاجة لرعاية طوال حياته .
الأعراض :
حيث أن متلازمة ريت اضطراب في الجهاز العصبي مما يؤدي لحالات اعتكاس نمائي والذي يفقد الطفلة بعض المهارات مع تقدم العمر ، وهي مهارات التواصل واستخدام اليدين وهي الأكثر تأثرا ، ويأتي الأطفال المصابين بمتلازمة ريت بحمل وولادة طبيعية ، ويستمر نموهم طبيعيا حتى الستة شهور في العام الأول ثم تبدأ الأعراض في الظهور ، ويبدأ التغيير بوضوح في عمر العام ونص العام ، والتي تتغير خلال أسابيع وأشهر عند تباطأ نمو الدماغ وهي العرض الأول والذي يظهر في صغر حجم رأس الطفل ، بالإضافة لعدة أعراض أخرى :
– تباطؤ النمو .
– فقدان الحركة والتنسيق .
– حركات اليدين الغير طبيعية .
– حركات غير طبيعية في العينين بالتحديق الشديد ، أو الرفرفة ، أو تقلص العينين .
– فقدان القدرات والمهارات بشكل سريع والذي يبدأ فيما بين الشهر 12 -18 من عمر الطفل .
– فقدان القدرة على الكلام بشكل مفاجئ .
– يصبح الطفل أ كثرعرضة للانفعال مع تقدم العمر .، ويتعرض لنوبات بكاء وصراخ مفاجئة والتي قد تستمر لعدة ساعات .
– تظهر على الطفل حركات غريبة ومفاجئة .
– ضحك أو بكاء بدون سبب .
– لعق اليدين .
– التمسك بالملابس أو بالشعر .
– تختلف الأعراض من شخص لأخر والتي يمكن أن تتمثل في التشنجات العضلية ونوبات الصرع .
– الإصابة بخلل النظم مما يؤدي إلى ضربات قلب غير منتظمة ربما متسارعة أو أبطأ بكثير من الطبيعي ، أو أوجاع في الصدر ، دوخة ، اغماء ، قصر النفس .
– زيادة احتمال الإصابة بالفشل القلبي ، السكتات ، والجلطات الدموية .
– مشكلات النوم .
– اتساع الخطوة أثناء السير .
– المشي على أصابع القدمين .
– الضغط الشديد على الأسنان وصعوبة المضغ .
– الإمساك .
– هشاشة العظام .
الأسباب :
متلازمة ريت مرض نادر يصيب طفلة واحدة من كل عشر آلاف أو خمسة عشر آلاف طفلة ، ولكنه غير وراثي إلا في حالات قليلة ، معظم حالات متلازمة ريت تنتج عن طفرة في أحد الجينات تؤدي بعدم انتاج الجسم للبروتين بكم كافي ، أو انتاجه بطريقة خاطئة ، أو يعتقد بعض العلماء لوجود طفرات جينية جزئية


التشخيص :
يحتاج تشخيص متلازمة ريت لمراقبة اطفل جيدا وملاحظة التطور الحركي واللغوي له ، مع إلمام الطبيب بالتاريخ الطبي ، التاريخ العائلي للطفل ، مع خضوع الطفل لبعض الفحوصات للتشخيص :
– فحوصات الدم .
– فحوصات البول .
– اختبارات قياس سرعة الاستجابة من خلال العصب .
– اختبارات السمع .
– اختبارات العين والرؤية .
– التخطيط الكهربائي للدماغ .
– الاختبارات الجينية .
– اختبار تحليل الحمض النووي الريبي منقوص الأكسجين DNA .


العلاج :
ذكرنا سابقا أنه لا يوجد علاج تام لمتلاومة ريت ، لكن هناك علاجات تعتمد على تطوير المهارات احركية ومهارات التواصل للمرضى ، كما تعمل على توفير الرعاية والدعم للأطفال المصابين وأسرهم ، وهذه العلاجات تتمثل في :
– الرعاية الطبية المنتظمة .
– الأدوية للسيطرة على الأعراض مثل النوبات وتيبس العضلات .
– العلاج الفيزيائي والمهني والكلامي : باستخدام الجبائر لتطوير مهارات المشي والتوازن ، والسيطرة على حركات الذراع واليدين ، مع تعليم الطفل المهارات الحياتية الهامة ، ومحاولة تعلمه بعض الطرق للتواصل غير الكلام باستخدام اليدين أو العينين .
– التدريب الأكاديمي ، الاجتماعي ، والمهني .
– مساعدة الطفل لتعلم المهارات اليومية مثل تناول الطعام ، المشي ، استعمال المرحاض ، وهي مهمة شاقة للأهل وقد تحتاج لطلب العون .
– الدعم الغذائي : قد يحتاج المريض لتناول غذاء غني بالسعرات الحرارية والمتواظن صحيا ، أو قد يحتاج البعض للتغذية عن طريق الأنف ، أو المعدة مباشرة .


العلاجات البديلة :
– العلاج بالوخز بالأبر .
– العلاج اليدوي .
– ارخاء اللفافة العضلية بالتدليك مما يعمل على ارتخاء العضلات والمفاصل المتيبسة .
– اليوغا ، وتمارين التأمل للتحقيق التوازن العقلي والجسماني .
– العلاج بتربية الحيوانات .
– العلاج بالموسيقى .
– العلاج بالسباحة ، أو الحركة بالماء .
لم تثبت فعالية هذه العلاجات في حالات متلازمة ريت ، إلا أن بعض الأسر لاقت نتائج جيدة من تجربتها ، مع ضرورة استشارة الطبيب قبل تطبيقها .

حـُـلم معجب بهذا

موضوع قييم وجميل
راق لي طرحك
يعطيك العافيه.

ابدعت في انتقاء موضوعك
سلمت اناملك ع الطرح الراقي
راق لي ما راق لك
ربي يعطيك الف عافيه
في انتظار كل جديدبكل شوق
تحيتي ...

سلمت يمينك..
طرح فاائق الجمال ..والروعه
تحياتي لك..

سلمت على روعه طرحك
نترقب المزيد من جديدك الرائع
دمت ودام لنا روعه مواضيعك
ودي وعبق وردي

حرف باذخ وقلم مُميز
عبق من الكادي لِـ روحك

سلمت يمناك
الله يعطيك الف عافيه
في انتظار جديدك بكل شوق

اشكرك على الطرح المفيد .، .،
والإنتقاء الجميل .،
سلمت اياديك .،
بإنتظار القادم بشوق
لروحك جنائن الورد.،